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genetic and genomic medicine

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La medicina genetica e genomica sta rivoluzionando la nostra comprensione delle malattie, offrendo nuove prospettive sulla salute attraverso l'analisi del DNA. Questo campo esplora come le variazioni genetiche influenzino il rischio di patologie, guidando verso diagnosi più precise e trattamenti personalizzati che rispondono alle esigenze specifiche di ogni paziente.

Su Gist.Science, selezioniamo e elaboriamo ogni nuovo preprint pubblicato su medRxiv in questa area, trasformando ricerche complesse in contenuti accessibili. Offriamo sia sintesi tecniche per gli esperti che spiegazioni in linguaggio semplice per tutti, garantendo che le scoperte più recenti arrivino rapidamente al grande pubblico senza perdere rigore scientifico.

Di seguito trovate l'elenco aggiornato degli ultimi studi pubblicati su medRxiv, pronti per essere esplorati e compresi attraverso le nostre sintesi dedicate.

Molecular characterisation of a Klebsiella pneumoniae neonatal sepsis outbreak in a rural Gambian hospital: a retrospective genomic epidemiology investigation

Uno studio di genomica epidemiologica retrospettiva ha identificato un ceppo multidrogo-resistente di *Klebsiella pneumoniae* (ST39-KL62) come responsabile di un'epidemia ad alta mortalità di sepsi neonatale in un ospedale rurale del Gambia, tracciandone l'origine a sacchetti di fluidi endovenosi multiuso e confermandone la diffusione globale come clone ad alto rischio.

Foster-Nyarko, E., Bah, A., Adefila, W. O., Osei, I., Barjo, O., Salaudeen, R., Able-Thomas, S., Jammeh, M., Nyassi, A., Odih, E. E., Holt, K. E., Ceesay, A. K., Mackenzie, G. A.2026-03-04📄 genetic and genomic medicine

Insights Into Parkinsons Disease Genetics in African Populations: Expanded GWAS Identifies Ancestry-Specific and Cross-Population Risk Loci

Questo studio presenta la più ampia indagine genomica sulla malattia di Parkinson in popolazioni africane e afroamericane, identificando nuovi loci di rischio specifici per l'ascendenza e confermando fattori genetici trasversali, con implicazioni significative per lo sviluppo di terapie di precisione mirate.

Okubadejo, N., Ojo, O. O., Abiodun, O., Abubakar, S., Abdulai, F., Achoru, C., Agabi, O., Agulanna, U., Akinyemi, R., Alaofin, W., Anyanwu, R., Erameh, C., Ezuduemoih, D., Ibrahim, A., Ikwenu, E., Ima (…)2026-03-03📄 genetic and genomic medicine

Cross-ancestry performance of Parkinson's disease polygenic risk scores in admixed Latin American populations

Lo studio dimostra che, nelle popolazioni latinoamericane con mescolanza genetica, i punteggi di rischio poligenico per il morbo di Parkinson derivati da grandi studi di associazione genome-wide di origine europea superano quelli basati su dataset locali sottodimensionati, sebbene l'integrazione di annotazioni funzionali migliori la trasferibilità tra le diverse ascendenze.

Flores-Ocampo, V., Reyes-Perez, P., Ogonowski, N. S., Sevilla-Parra, G., Diaz-Torres, S., Leal, T. P., Waldo, E., Ruiz-Contreras, A. E., Alcauter, S., Arguello-Pascualli, P., Mata, I. F., Renteria, M. (…)2026-03-03📄 genetic and genomic medicine

Evidence for sexual antagonism and antagonistic pleiotropy in the maintenance of late onset Alzheimer's disease alleles

Lo studio fornisce prove che l'antagonismo sessuale e la pleiotropia antagonista, in particolare attraverso un compromesso tra il rischio di Alzheimer a esordio tardivo nelle donne e la riduzione del rischio di cancro negli uomini, spiegano il mantenimento di alleli dannosi per la salute femminile in età avanzata.

Morrow, E. H., Harper, J. A.2026-02-27📄 genetic and genomic medicine

Adapting Clinical Chemistry Plasma as a Source for Liquid Biopsies

Lo studio dimostra che il plasma residuo ottenuto dai tubi separatori con eparina, comunemente utilizzati nella chimica clinica, rappresenta una fonte affidabile e sottoutilizzata per il biobanking e i test di biopsia liquida basati sul DNA libero circolante, purché elaborato tempestivamente e refrigerato.

Ding, S. C., Yu, J., Liao, T., Ahmann, L., Yao, Y., Ho, C., Wang, L., Pinsky, B. A., Gu, W.2026-02-26📄 genetic and genomic medicine

Detecting and Adjusting for Hidden Biases due to Phenotype Misclassification in Genome-Wide Association Studies

Gli autori presentano PheMED, un metodo statistico e software scalabile che utilizza le statistiche di sintesi delle GWAS per quantificare l'effetto di diluizione causato da errori di classificazione dei fenotipi, permettendo di correggere i bias nelle analisi di ereditabilità e di migliorare la meta-analisi.

Burstein, D., Hoffman, G. E., Gupta, S., De Almeida, S., Mathur, D., Venkatesh, S., Therrien, K., Fanous, A., Bigdeli, T., Harvey, P., Roussos, P., Voloudakis, G.2026-02-24📄 genetic and genomic medicine

How parents judge newborn screening expansion in the genomic era: a theory-informed survey in France from the SeDeN-p3 study

Uno studio francese su 1.640 genitori rivela che, sebbene l'accettabilità dello screening neonatale esteso e genomico sia elevata, essa è fortemente influenzata dalla percezione dei benefici per la salute, dall'atteggiamento emotivo e dalla tolleranza verso l'incertezza, richiedendo un'implementazione futura basata su informazioni adeguate e una governance chiara.

LEVEL, C., FAIVRE, L., LEMAITRE, M., SALVI, D., MARCHETTI-WATERNAUX, I., CUDRY, E., SIMON, E., BOURGON, N., BENACHI, A., VAN, N.-T., COPPOLA, C., BINQUET, C., THAUVIN-ROBINET, C., HUET, F., PEYRON, C.2026-02-24📄 genetic and genomic medicine

An Integrated Deep Learning Framework for Small-Sample Biomedical Data Classification: Explainable Graph Neural Networks with Data Augmentation for RNA sequencing Dataset

Questo studio presenta un framework di deep learning integrato che combina tecniche di ingegneria delle feature, strategie di aumento dei dati e reti neurali grafiche spiegabili per migliorare l'accuratezza e l'interpretabilità biologica nella classificazione di piccoli dataset di sequenziamento RNA, ottenendo risultati superiori sul carcinoma renale a cellule cromofobe e validando la robustezza del modello su altre patologie.

Guler, F., Goksuluk, D., Xu, M., Choudhary, G., agraz, m.2026-02-24📄 genetic and genomic medicine